冰桶挑战掀网络狂欢 业内呼吁出台罕见病政策|冰桶挑战

编辑:凯恩/2018-11-12 13:31

  盘点“常见”的罕见病

  3“PKU宝宝”(苯丙酮尿症)

  中新网8月21日电 (健康频道 刘旭辉)从互联网大佬、娱乐界明星、体坛健将,到金融大亨、时尚达人、微博“大V”,一场全称“ALS冰桶挑战赛”的公益活动在网络上火热进行。参加者通过网络发布自己被冰水浇遍全身的的视频,可点名邀请其他人参与。被点名者要在24小时内接受挑战,否则就要为对抗“肌肉萎缩性侧索硬化症”捐出100美元。

  白化病是一种遗传性疾病,由于患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白,或者白里带黄,人们形象地称之为“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,眼睛怕光,看东西时爱眯着眼睛。现代医学研究表明,白化病常发生于近亲结婚的人群中,禁止近亲结婚、产前基因诊断是预防此病患儿出生的重要保障。

  据该中心相关负责人介绍,在中心的倡导和孵育之下,目前有多个病种都建立起了病友组织,中心和这些组织之间是相互独立、平等的关系。“我们最终的目的是推动罕见病相关政策出台,是中国的罕见病事业有法可依,更加规范化和条理化。”

  冰桶挑战掀网络狂欢业内呼吁出台罕见病政策

  根据非营利性组织罕见病发展中心(CORD)相关负责人介绍,“瓷娃娃”(成骨不全症)、“月亮孩子”(白化病)、“PKU宝宝”(苯丙酮尿症)、血友病、戈谢氏病、“黏宝宝”(黏多糖贮积症)、青年帕金森等疾病,是较为常见的罕见病病种。此外,结节性硬化症、重症肌无力、进行性肌营养不良、“巨人症”(肢端肥大症)等,也是病友数量相对较多的罕见病。

  5“黏宝宝”(黏多糖贮积症)

  罕见病不罕见

  2“月亮孩子”(白化病)

  “抱团取暖”的罕见病群体

  4血友病

  血友病是是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病,曾经被称为“欧洲皇室病”:英国维多利亚女王的子孙中,至少出现11名血友病患者,这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲国家的王室成员。据浙江在线报道,我国目前的血友病患者约为10万人,但是仅一万人左右患者在接受治疗。血友病患者最大的危险就是出血,补充凝血因子、优质的护理是保护患者的重要途径,但是目前尚无彻底治疗的方法。

  目前,世界上已知的罕见病有六千到七千种,我国有上百种,较为常见的有几十种。根据世界卫生组织的定义,罕见病是患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病,我国对罕见病尚无明确凤凰娱乐(fh03.cc)的统计数据,不过根据世卫组织的这一规定,我国罕见病群体可谓“庞大”。

  这场以公益和慈善为出发点的网络盛宴,得到了全民的关注。截至8月20日下午,新浪微博名为“冰桶挑战”的热门话题阅读人次达7.2亿,讨论人次超80万。很多网友表示,正是在这个活动中,第一次了解了ALS,开始关注罕见病;也有网友呼吁,“冰桶挑战”不单是玩乐,真正关爱渐冻人、罕见病,才是这场网络狂欢的落脚点。中新网健康频道采访罕见病领域的专家,梳理相关信息,为网友介绍不得不知的罕见病知识。

  苯丙酮尿症是是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,患者在婴儿时期可逐步表现出智商降低、易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安等症状,身体可闻到特殊的气味。1岁以后运动发育也明显落后,可出现癫痫等症状,不过,该疾病的症状和体征除智能低下外,大部分是可逆的。罕见病发展中心负责人告诉中新网健康频道,目前对“PKU宝宝”尚无彻底治愈的药物,只能通过特殊饮食控制病情。

  1“瓷娃娃”(成骨不全症)

  2012年,13岁、只有1.28米身高、生命可能随时告急的“黏宝宝”顾若凡登上“中国梦想秀”的舞台,用绝症面前的淡定和坚强感动了全社会,也一度引起公众对“黏宝宝”群体的关注。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,表现出身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等症状。目前缺乏彻底根治的方法,特异性的酶替代治疗及基因治疗尚在研究当中。

  “瓷娃娃”即成骨不全症,是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。患者主要表现是骨骼脆性增加,以及胶原代谢紊乱。一般来说,正常人骨密度为1000左右,重度成骨不全症患者几乎测不出骨密度,打个喷嚏都可能引起骨折。而患者的病变并不局限于骨骼,还常常累及眼、耳、皮肤、牙齿等组织。

  2008年2月29日,欧洲罕见病组织发起凤凰娱乐(fh03.cc)“国际罕见病日”(Rare Disease Day),以这个四年才一次的日子,寓意罕见病的“罕见”,引起公众和政府对罕见病的重视。自此,每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。今年,国际罕见病日主题“为病患提供更好照护”。

  目前,我国有已有相关罕见病患者组织,罕见病发展中心就是其中较为知名、规范和专业的一个。该中心成立于2013年6月,是一个专注于罕见病的非营利性机构,致力于加强罕见病患者群体、罕见病组织、医学专家、医药企业和政府各部门的交流合作,加强社会公众对罕见病的了解,推动罕见病相关政策出台。

  根据中新网健康频道的梳理,目前形成一定规模的病友组织,有多发性硬化视神经脊髓炎病友会、垂体瘤GH病友会、中华融化渐冻人联合会、甲基丙二酸血症罕见病爱心之家、云南博爱血友病关爱中心、庞贝氏罕见病关爱中心、中国骨膜增生厚皮症罕见病互助群等。(中新网健康频道)